Hemofili

hemofili

Hemostaz / Tromboz / Hemofili Bilimsel Alt Komitesi

  1. Hemofili nedir?

Kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan Faktör VIII ve IX’ un doğumsal olarak eksikliği sonucu ortaya çıkan, X kromozomuna bağlı genetik geçiş gösteren, ömür boyu süren bir kanama hastalığıdır. Faktör VIII eksikliği Hemofili A, Faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır. Hemofili sıklığı hemofili A için 5000 canlı erkek doğumunda bir, hemofili B için ise 30.000 canlı erkek doğumunda birdir. Hastaların yaklaşık 1/3 ünde aile öyküsü yoktur ve anne karnında bebekte yeni gelişen mutasyon sonucu gelişir.

Plazmadaki normal faktör aktivitesi % 50-150 arasındadır. Faktör aktivitesi %1 altında ise ağır hemofili, %1-5 arasında ise orta hemofili, %5 üzerinde ise hafif hemofili olarak adlandırılır.

  1. Hemofili hastalığı ne zaman anlaşılabilir?

Ağır hemofilik hastalar genellikle bir yaş altında tanı alırlar. Aşı yerinde kanama şişlik, kan aldıktan sonra durmayan kanama, diş çıkartırken kanama ya da emekleme sırasında eklem içi kanamalarla gelirler. Orta düzeyde hemofilisi olan çocuklarda genellikle küçük travmalar sonrası kanamalar görülür. Hafif hemofililer travma ya da cerrahi uygulamalar sırasında durmayan kanamalar ile tanı alır.

  1. Tanı nasıl konur?

Kan tetkikleri ile kesin tanı konur. Kesin tanı için testlerin 2 kez yapılıp, her ikisinde de hemofiliyle uyumlu sonuçların saptanması gereklidir.

  1. Hemofilide kanamalar nerede olur ve hayatı tehdit eden kanamalar nelerdir?

    • Hematom: Deri altı ve kas içine olan kanamalardır. Kas içi kanamalara, erken dönemde müdahale edilmezse uzun dönemde kaslarda kısalma, yalancı tümör denilen oluşumlara yol açabilir. Sinir ve damarlara baskı yaparsa ciddi sekel oluşturabilir, akut dönemde kanamanın yarattığı basıncı azaltmak ve sinir hasarını önlemek için fasiyotomi (kası saran zarların açılarak rahatlatılması) yapılması gerekebilir.
    • Hemartroz: Eklem içine olan kanamalardır. Ağır tip hemofililerde kendiliğinden ya da küçük bir tramvayla gelişebileceği gibi, diğer olgularda travmaları izleyerek gelişir. En sık diz, dirsek ve ayak bilekleri eklemlerinde görülür. Eklem içi kanama ağrılıdır, hareketi kısıtlar, tekrarlayan eklem içi kanamalar zamanla kaslarda ve eklemlerde şekil ve fonksiyon bozukluğuna neden olur. Eklem içine olan kanamalara ilk dört saatte müdahale edilmelidir. Faktör uygulaması ne kadar erken yapılırsa kanama daha rahat kontrol altına alınır. Eklem üzerine buz konulması, kısa süreli bandaja alınması, eklemin istirahate alınması ve yükseğe kaldırılması diğer rahatlatıcı uygulamalardır. Hemofililerde sık tekrarlayan eklem içi kanamalar kronik hemartroz ile sonuçlanır. Eklem hasarının ilerleyişini ve kanamaları azaltmak için koruyucu tedaviler (düzenli faktör uygulanması) ve fizik tedavi gerekir.
    • Merkezi sinir sistemi kanamaları (Kafa içine olan kanamalar): Hemofililerde en korkulan ve hayati önemi olan kanamalardır. Kanamalar genellikle travmatiktir. Ancak, yenidoğan ağır hemofili hastalarında doğumdan sonraki dönemde de görülebilir. Kafa içine kanaması olan olgularda ölüm % 25-35 oranında değişir. Yaşayanlarda ise % 40-50 arasında, hafiften ağıra kadar değişen nörolojik araz gelişebilir. Şüphelenilen durumlarda en kısa zamanda faktör tedavisinin uygulanması, gerekirse sonrasında görüntüleme yapılmalıdır.
    • Hematüri: İdrardan kan gelmesidir. Genellikle travmaları izler. Hematüri esnasında gelişen ve böbreklerde toplayıcı sistemde yerleşen pıhtı ağrıya neden olur. Düzelmesi için hastaya faktör tedavisi ve sıvı tedavisi, yatak istirahati uygulanır.
    • Retrofaringeal kanamalar: Hayati önemi olan kanama bölgelerinden biri de boğazda, yutak arkası bölgedir. Hastada yutma güçlüğü ilk bulgudur. Kanama, hava yoluna bası yapabilir acil bir durumdur. Acil faktör desteğinin yapılması ve hava yolunun güvenliğinin sağlanması gereklidir.
    • Retroperitoneal kanamalar: Karın içinde kanama olur. İliopsoas kaslarının içinde olan kanamalar hayatı tehdit edici miktarda kanamaya neden olur. Hastalar kalçalarını hareket ettirmek istemez, dışı doğru ve hafif kıvırarak rahatlarlar. Şiddetli karın ağrısı eşlik edebilir. Erken dönemde faktör desteği başlanmalı. Femoral sinirde gelişen hasar aylarca sürebilir. Bu nedenle fizik tedavi ve profilaktik faktör tedavisi gerekmektedir.
  2. Hemofili hastalarına cerrahi girişimler nasıl yapılabilir?

Gerek büyük cerrahi operasyonlarda, gerekse de diş çekimi, sünnet, sonda takılması, endoskopi, böbrek taşı kırma gibi küçük cerrahi girişimlerde, kanama riski nedeniyle işlemin büyüklüğüne ve bölgenin durumuna göre faktör desteği yapılmalıdır. Cerrahi işlem öncesi mutlaka hekiminizin haberi olmalı, işlemin kanama riskine göre cerrahi öncesi, cerrahi sırasında ve sonrasındaki dönemde gerekli faktör desteği ve faktör dışı kanamayı azaltıcı diğer ilaçların kullanımı planlanmalıdır. Planlı cerrahi işlem öncesi, yakın zamanda inhibitör taramasının yapıldığından emin olmak gerekir.

  1. Hemofili hastasına sünnet yapılabilir mi?

Tıbben şart olmamakla birlikte, gerek sosyal gerekse dini nedenlerle aileler sünnet yaptırmak istemektedirler. İşlem öncesi ve sonrası gerekli faktör desteği, fibrin glue gibi lokal yapıştırıcılar ve traneksamik asit gibi ilaçlar kullanılarak sünnet yapılabilir. Özellikle pansuman açılmadan öne faktör yapılması gereklidir. Herhangi bir cerrahi müdahale yapılacaksa o esnada da sünnet yapılabilir. Faktör uygulanan hastalarda ilk 50 dozda faktöre karşı antikor gelişip kanamaları artırabileceğinden sünnetin daha sonra yaptırılması önerilmektedir.

    7. Aşılar nasıl yapılmalıdır?

Hemofili hastalarına normal aşı programı uygulanmalıdır. Hemofilili çocuklar yaşıtlarının olduğu her aşıyı olabilirler. Hemofili hastaları için aşılama yaparken ince uçlu bir enjektör kullanılmalı, aşılar cilt altına yapılmalı, aşı yapılan yere 10 dakika süreyle bir beze yada havluya sarılmış buz uygulanmalı ve bu işleme aralıklarla 2 saat devam edilmelidir.

  1. Hemofili hastalarında kan alma işleminde nelere dikkat edilmelidir?

Kan alma sırasında küçük ve ince iğne ile girilmesi, damarın görülerek mümkünse tek bir girişimde işlemin sonlandırılması uygundur. Kan alma işlemi bittikten sonra ise iğnenin girdiği bölgeye 15 dakika süre ile bası uygulanır. Eğer kanama devam ediyorsa dolaşımı bozmadan aralıklı basıya devam edilebilir.  Tüm bunlara rağmen kanama durmuyorsa faktör uygulanabilir.