Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), hayatı tehdit eden bir hastalıktır. Rekombinasyon aktive edici genler 1 ve 2’deki (RAG1 ve RAG2) mutasyonlar, tüm SCID tiplerinin yaklaşık %20’sini temsil ederler. SCID, sıklıkla uzun süreli diyare ve gelişme geriliği ile birlikte ciddi ve tekrarlayan enfeksiyonlara yol açtığı için pediatrik acil bir durumdur. RAG1 eksikliği olan SCID, tedavi edilmezse yaşamın ilk yılında her zaman ölümcül bir prognoza sahiptir.

Günümüzde, RAG eksikliği olan SCID hastalarında tek küratif tedavi seçeneği, allojenik hematopoietik kök hücre naklidir (HSCT). Son yıllarda HLA tam uyumlu bir donörle genel sağkalım oranları %80-90’a ulaşmıştır. Bununla birlikte, hastaların çoğunda (>%60) uygun donör bulunamamaktadır. Uygun donorü olmayan hastalarda

HSCT’nin sonuçları daha düşük sağkalım oranları ve daha yüksek komplikasyon oranları ile önemli ölçüde daha düşüktür.

SCID’nin diğer genetik varyantları (yani ADA-SCID ve X’e bağlı SCID) için gen tedavisi, klinik çalışmalarda başarılı bir şekilde uygulanmıştır. Bu faz I/II çalışmada, allojenik HSCT endikasyonu olan ancak, HLA uyumlu donörü bulunamayan RAG1 eksikliğine bağlı SCID’li hastalarda, gen düzeltilmiş otolog kök hücreler kullanılarak gen tedavisi yapılacaktır.

Bu çalışma Hollanda Leiden Üniversitesi yürütücülüğünde 8 Ülkenin katıldığı bir Avrupa Birliği projesidir (Horizon 2020- RAG1-2019-01). Bu proje kapsamında ülkemizden Erciyes Üniversitesi KANKA Çocuk Kemik İliği Nakli Merkezi Hollanda resmi kurumlarından ve Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığından onay alarak projeye dahil olmuştur. Böylece ölümcül bir immün yetmezlik olan RAG1-SCID hastaları hastanemizde ücretsiz bir şekilde Gen Tedavisi olabileceklerdir. Bu hastaların yönlendirilmesi konusunda Türk Pediatrik Hematoloji Derneği ve Kemik İliği Nakli Gruplarına destekleri için teşekkür ederiz.

Prof Dr Musa KARAKÜKCÜ

Erciyes Ün. KANKA Çocuk Kemik İliği Nakli Merkezi